Katedra i Klinika Reumatologii i Chorób Wewnętrznych UM we Wrocławiu

Toczeń rumieniowaty układowy.

Współczesna diagnostyka i terapia

SLE (systemic lupus erythematosus) jest przewlekłą, wielonarządową chorobą zapalną o podłożu autoimmunologicznym.

I. Podział chorób reumatycznych wg ACR na główne grupy chorób (zgodnie z ICD₁₀)

1. Układowe choroby tkanki łącznej.

2. Zapalenia naczyń i choroby towarzyszące.

3. Spondyloartropatie seronegatywne.

4. Zapalenia stawów związane z infekcją.

5. Zmiany reumatologiczne związane z zaburzeniami metabolicznymi, endokrynologicznymi i hematologicznymi.

6. Choroby kości i chrząstki.

7. Dziedziczne i wrodzone zaburzenia metaboliczne z obecnością objawów reumatycznych.

8. Pozastawowe i lokalne zmiany w narządzie ruchu.

9. Nowotwory i zmiany paranowotworowe.

10. Inne niesklasyfikowane choroby układu kostno-stawowego.

II. Układowe choroby tkanki łącznej

1. Reumatoidalne zapalenie stawów (RZS)

2. Młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów (MIZS)

3. Toczeń rumieniowaty układowy

4. Zespół suchości (Sjögrena)

5. Twardzina układowa

6. Zapalenie skórno-mięśniowe

7. Mieszana układowa choroba tkanki łącznej

8. Zapalenie wielochrząstkowe

9. Zespół Behçeta

10. Choroba Stilla

11. Polimialgia reumatyczna

III. Epidemiologia TRU

Predyspozycje genetyczne, znaczenie płci

Najważniejszym argumentem przemawiającym za genetycznym uwarunkowaniem TRU jest występowanie rodzinne.
U bliźniąt jednojajowych ryzyko wspólnego wystąpienia choroby wynosi 1 do 4, podczas gdy u dwujajowych tylko 2-5%, lecz wciąż jest znacznie wyższe aniżeli w populacji (0,1%).

Zapadalność na TRU wiąże się z obecnością niektórych antygenów zgodności tkankowej II klasy (DR2, DR3). Antygeny te obecne są u ponad 50% chorych.
Z TRU współistnieją genetyczne anomalie dopełniacza. Brak aleli C4A jest prawdopodobnie oddzielnym czynnikiem ryzyka. Istnieje powszechna opinia, że wiele genów ma współudział w podatności na TRU

IV. Rozpoznawanie TRU

Na toczeń najczęściej chorują kobiety między15. a 45. r. ż., czyli w okresie rozrodczym. W tym przedziale wiekowym stosunek zachorowalności kobiet do mężczyzn jest bardzo wysoki – 10:1 i większy. W dzieciństwie różnica ta maleje do połowy (5:1), natomiast po 50. r.ż. zachorowalność na t.r.u. ogólnie maleje (10% zachorowań) i zmniejszają się również różnice w zachorowalności kobiet w stosunku do mężczyzn (4:1).

W okresie ciąży występowanie ostrych rzutów choroby nie jest znacząco częstsze, natomiast poronienia i śmiertelność płodów sięga 20%. Wiąże się to głównie z obecnością przeciwciał antyfosfolipidowych, natomiast występowanie zespołu tocznia noworodków wiąże się ściśle z obecnością przeciwciał anty Ro i anty La (HLA DR2). Dotyczy to 1:20 kobiet z obecnością tych przeciwciał (5%). Przeciwciała przechodzą przez łożysko i są obecne u noworodka wraz z zupełnym wrodzonym blokiem serca, zmianami skórnymi, anemią hemolityczną, trombocytopenią i dysfunkcją wątroby.
W III trymestrze ciąży u kobiet z toczniem przebiegającym z zajęciem nerek należy różnicować przyczynę narastającego białkomoczu między progresją zmian toczniowych a stanem zwiastującym wystąpienie rzucawki (pre-eclampsia).

VI. Objawy kliniczne TRU

V. Zespół tocznia polekowego

Najczęściej w toczniu indukowanym lekami występuje gorączka. mialgia, artralgie, zapalenie opłucnej, natomiast tylko sporadycznie opisywane są zmiany nerkowe i neurologiczne.