Zaloguj się | Załóż konto
Slide 1 jFlow Plus
  • Prof. Piotr Wiland <br> dr n. med. Ewa Morgiel

    Prof. Piotr Wiland
    dr n. med. Ewa Morgiel

    Inhibitory JAK spojrzenie w przyszłość farmakoterapii chorób reumatycznych



  • Prof. dr hab. Ewa Kontny

    Prof. dr hab. Ewa Kontny

    Patomechanizm zapalny w rzs z uwzględnieniem punktu uchwytu leków biologicznych i leków syntetycznych celowanych

  • dr Patryk Woytala

    dr Patryk Woytala

    Autoimmunologiczna choroba ucha wewnętrznego



Prof. dr hab. n. med. Eugeniusz Józef KUCHARZ

Dr n. med. Ilona SZYPUŁA 

Klinika Chorób Wewnętrznych i Reumatologii ŚUM w Katowicach

 

 

Rzadkie schorzenia w reumatologii
Zespół Dercuma

 

Zespół Dercuma, znany również pod nazwą „tłuszczakowatość bolesna”, jest chorobą rzadką i słabo poznaną. Charakteryzuje się występowaniem umiejscowionych w tkance podskórnej mnogich, bolesnych tłuszczaków. Zespół Dercuma najczęściej pojawia się u otyłych kobiet po menopauzie. Do objawów zespołu należą też m.in.:męczliwość, osłabienie, zaburzenia emocjonalne, depresja, demencja. Etiologia omawianej choroby pozostaje nieznana.

 

Po raz pierwszy tłuszczakowatość bolesna została opisana przez amerykańskiego neurologa Xaviera Dercuma w 1892 r. jako stan charakteryzujący się występowaniem mnogich, bolesnych tłuszczaków, które pojawiają się u osób dorosłych i mogą umiejscowić się w każdej części ciała. W 1981 r. zaproponowano zmianę nazwy z choroby na zespół Dercuma i poszerzono zakres objawów o otyłość, męczliwość, osłabienie, różnorodne zaburzenia emocjonalne, depresję, a nawet splątanie i demencję.

 

 

I. Patofizjologia 

Patofizjologia i mechanizmy rozwoju tłuszczakowatości bolesnej pozostają nieznane.

 

W badaniach histopatologicznych nie wykazano odmienności w tkance tłuszczowej, która pozwoliłaby na odróżnienie guzów pojawiających się w przebiegu choroby od zwykłych, sporadycznych tłuszczaków. Uważa się, że depozyty tkanki tłuszczowej mogą powodować kompresję nerwów i prowadzić do osłabienia i bólu.

 

 

II. Częstość występowania 

Tłuszczakowatość bolesna jest rzadką chorobą. Występuje ona około 20 razy częściej u kobiet w wieku pomenopauzalnym, otyłych lub z nadwagą. Może pojawić się także u osób z prawidłowąmasą ciała.Wśród chorych na tłuszczakowaość bolesną 16% stanowią mężczyźni. Zespół Dercuma najczęściej pojawia się u osób pomiędzy 45. a 60. r.ż., rzadko poniżej 45. r.ż. i właściwie niespotykany jest u dzieci.

 

 

III. Objawy kliniczne 

Zazwyczaj uprzednio zdrowe kobiety zauważają nowo powstałe guzki lub powiększanie się istniejących wcześniej guzków. Pacjentki najczęściej opisują ból i dyskomfort w okolicy guzków oraz towarzyszące temu osłabienie. Nasilanie się bólu ma związekze zwiększaniem się objętości tkanki tłuszczowej oraz z miesiączką. Ból może mieć charakter piekący, kłujący, często pacjenci stwierdzają, że „boli ichwszędzie”. Na początku choroby pacjenci najczęściej mają niewielką nadwagę, ale często w krótkim czasie stają się otyli.

 


 Inne możliwe objawy i dolegliwości towarzyszące:

  • tendencja do tworzenia się obrzęków palców; mrowienie, drętwienie, parestezje jako wyraz wtórnego ucisku na nerw pośrodkowy;

  • ogólne zmęczenie podobne do zespołu przewlekłego zmęczenia; niewielka aktywność fizyczna oraz niedobory snu nasilają objawy;

  • tendencja do powstawania podbiegnięć krwawych, prawdopodobniewtórnie do tworzenia się delikatnych naczyń w nagromadzonej tkance tłuszczowej;

  • sztywność poranna oraz sztywność po spoczynku; bóle głowy (napięciowe bóle głowy, klasyczna migrena, bóle karku), bóle szczęki i oczu spowodowane nagromadzeniem pozagałkowej tkanki tłuszczowej;

  • zaburzenia poznawcze (problemy z pamięcią i koncentracją);

  • depresja (nie ma związku z początkiem choroby);

  • uczucie gorąca dotyczące niewielkiej liczby pacjentów, z nawracającymi zwyżkami temperatury od 37,5 do 39°C, utrzymującymi się kilka tygodni, związanymi z nasileniem bólu;

  • większa podatność na zakażenia.

U większości pacjentów stwierdza się nadwagę lub otyłość, u niektórych może występować jedynie zlokalizowane nagromadzenie tkanki tłuszczowej bez uogólnionej otyłości. Tłuszczaki w przebiegu zespołu Dercuma są mnogie, bolesne, rozmieszczone symetrycznie. Mogą umiejscawiać się na całymciele z wyjątkiemgłowy i karku, najczęściej pojawiają się w okolicy brzucha i kończyn dolnych, zwłaszcza kolan. Do innych nieprawidłowości stwierdzanych w badaniu fizykalnym należą także podbiegnięcia krwawe i teleangiektazje. Nasilenie bólu jest różne: od dyskomfortu przy palpacji do napadowych, spontanicznych ataków.

 

 

IV. Badania dodatkowe

Odczyn opadania krwinek czerwonych może być lekko przyspieszony. Obserwowane może być także zwiększenie niektórych wskaźników zapalnych: alfa-1-antytrypsyny, orosomukoidu, haptoglobiny, składowych dopełniacza C3, C4, Clq, Cls.

 

Nie wykazano w badaniu histopatologicznym istotnych, charakterystycznych cech, które odróżniałyby guzy stwierdzone u chorych z zespołemDercuma od pospolitych, sporadycznych tłuszczaków. Obserwowano jedynie niewielkie nagromadzenie okołonaczyniowych limfocytów i komórek plazmatycznych oraz występowanie olbrzymich komórek tłuszczowych.

 

 

 V. Kryteria diagnostyczne 

  • mnogie, bolesne tłuszczaki
  • otyłość, zazwyczaj wiek pomenopauzalny
  • astenia, osłabienie, męczliwość
  • zaburzenia umysłowe, niestabilność emocjonalna, depresja, padaczka, splątanie, demencja

 

  

VI. Stany towarzyszące 

Do stanów, które mogą towarzyszyć zespołowi Dercuma, należą: zaburzenia snu, uczucie suchościwoczach i jamie ustnej (bez spełnienia kryteriówzespołu Sjögrena), zespół jelita drażliwego, ból kości guzicznej i splotu sromowo-guzicznego, zapalenie romu i pochwy, zespół cieśni nadgarstka, zespół Tietza, chondromalacja rzepki, zaburzenia czynności tarczycy, głównie niedoczynność tarczycy, zapalenie krętarza, zapalenie ścięgien, czasami początek fibromialgii.

 

 

 

VII. Rozpoznanie różnicowe 

  • Choroba Madelunga (symetryczna tłuszczakowatośćmnoga, symetryczna tłuszczakowatość łagodna) – charakteryzuje się obecnością licznych, symetrycznie rozmieszczonych, niebolesnych, słabo odgraniczonych tłuszczaków, zlokalizowanych główniewokolicy karku i potylicy, górnej części tułowia i odcinków bliższych kończyn górnych; często współistnieje z alkoholizmemi neuropatią obwodową, najczęściej dotyczy mężczyzn w średnim wieku.

  • Rodzinna tłuszczakowatość mnoga – najczęściej ujawnia się przed trzecią dekadą życia, przenoszona jestwsposób autosomalny dominujący; charakteryzuje się bardzo licznymi, wolno rosnącymi, niebolesnymi tłuszczakami różnej wielkości, zwykle w postaci małych, ruchomych guzków w tkance podskórnej najczęściej przedramion i ud.
  • Zespół Proteusza – charakteryzuje się częściowym gigantyzmem rąk i stóp, obecnością znamion barwnikowych, tłuszczaków oraz innych nowotworów tkanki podskórnej (np. naczyniaków krwionośnych lub limfatycznych), często dotyczy jednej połowy ciała (przerost połowiczy).

  •  ChorobaWebera-Christiana – postać zapalenia tkanki tłuszczowej (postać samoistna) z bolesnymi, guzowatymi zmianami w tkance podskórnej (najczęściej na kończynach), z towarzyszącymi stanami podgorączkowymi, dreszczami, potami nocnymi, osłabieniem, spadkiem masy ciała, bólami stawów i mięśni.

 

 

 

 VIII. Leczenie 

 Leczenie farmakologiczne

Tradycyjne leki analgetyczne, takie jak niesteroidowe leki przeciwbólowe, dają słaby skutek i lekami pierwszego wyboru są paracetamol i dekstropropoksyfen.

 

Ogłoszono doniesienia na temat stosowania dożylnychwlewówlidokainy (400mg, we wlewie trwającym ponad 15 min, co drugi dzień), które powodują zniesienie bólu utrzymujące się od 10 godz. do kilkumiesięcy. Dokładnymechanizmdziałania leczniczego lidokainy u tych chorych jest nieznany.

 

Do innych leków, przy których stosowaniu odnotowano zmniejszenie nasilenia bólu, należą kortykosteroidy (prednizon w dawce 20 mg na dobę).

 

W literaturze opisano dwa przypadki długotrwałego efektu przeciwbólowego po zastosowaniu interferonu alfa-2b: u pacjentów z tłuszczakowatością bolesną i przewlekłym wirusowym zapaleniem wątroby typu C. Działanie przeciwbólowe było nieoczekiwanym skutkiem terapii interferonem o nieznanym mechanizmie. Opisano również dwa przypadki zmniejszenia bólu przy codziennym stosowaniu doustnego leku antyarytmicznego – meksyletyny.

 

Leczenie chirurgiczne

Wprzypadku gdy ból jest zlokalizowany, można przeprowadzić zabieg wycięcia pojedynczych bolesnych tłuszczaków powodujących ucisk, który skutkuje uczuciem drętwienia i mrowienia.

 

Wprzypadku istnienia obszarów nagromadzenia dużej ilości tkanki tłuszczowej leczeniem wspomagającym może być liposukcja.

 

Ze względu na to, że tłuszczakowatość bolesna jest słabo poznaną i rzadko rozpoznawaną chorobą, prawdopodobnie częstość jejwystępowania jest niedoszacowana. Nie opracowano również zadowalających i specyficznych dla tej choroby metod leczenia, w związku z czym postępowanie z chorym z zespołem Dercuma nadal stanowi dla lekarzy wyzwanie i brak jest dobrze udokumentowanych zasad postępowania.

 

 „Przegląd Reumatologiczny” 2009, nr 5 (28), s. 4.

 

 

 

» Konferencje

  • IV Forum Reumatologiczne

    IV Forum Reumatologiczne

    IV Konferencja
    "Forum Reumatologiczne - 2019"

    Hotel Almond, ul. Toruńska 12

    28–29 czerwca 2019 r. Gdańsk

    » zobacz więcej
  • VII Krajowe Spotkania Reumatologiczne - 2019

    VII Krajowe Spotkania Reumatologiczne - 2019

    "VII Krajowe Spotkania Reumatologiczne - 2019"

    Toruń

    20–21 września 2019 roku

    » zobacz więcej

» Współpraca

The Journal of Rheumatology

The Journal of Rheumatology
» zobacz więcej

International Journal of Clinical Rheumatology

International Journal of Clinical Rheumatology
» zobacz więcej

International Journal of Rheumatic Diseases

International Journal of Rheumatic Diseases
» zobacz więcej
Kontakt | Wiadomości dermatologiczne | Reumatoidalne zapalenie stawów - współczesne możliwości terapeutyczne | Przegląd piśmiennictwa | Przegląd piśmiennictwa18 | newsy26 | przegląd piśmiennictwa29